의학 유전학

이 책은 Genetics in Medicine의 6판을 우리말로 번역한 책으로서 질병에 관련된 유전인자와 분자적 기전을 강조하면서 인류유전학의 원리를 정확하게 이해하도록 하였으며, 분문에 소개된 개념들은 임상의 예를 통하여 쉽게 이해할 수 있도록 하였다. 이번 6판은 29개의 임상 증례를 통하여 질병의 유전 양식, 발병 기전, 진단,치료 및 유전상담에 대한 과정을 자세히 소개하고 있다.

1장. 서론 1. 의학분야에서의 유전학의 역할 2. 유전성 질환의 분류 3. 전망 2장. 유전의 염색체적 기초 1. 사람의 염색체들 2. 체세포 주기 3. 감수분열 4. 인간 생식세포형성과 수정 5. 유사분열과 감수분열의 의학적 관련성 3장. 인간 유전체 :유전인자 및 염색체의 구조와 기능 1. DNA 구조: 개요 2. The Central Dogma: DNA-> RNA -> Protein 3. 유전인자 발현의 기초 4. 인간 염색체의 구조 5. 인간 유전체의 구성 6. 유전인자 발현의 다양성과 의학과의 관련성 4장. 인류 분자 유전학 실험 기법 1. 개인 DNA와 RNA염기 분석 2. 핵산 분석 방법 3. 중합효소 연쇄반응 4. 중합효소 연쇄반응 5. 염색체 제자리 부합법 6. DNA염기서열 분석 7. 단백질 분석방법 5장. 단일유전인자 이상의 유전방식 1. 용어 2. 전형적인 멘델유전방식을 보이는 유전질환 3. 상염색체 열성 유전 4. X-연관 유전 5. 가성상염색체성 유전방식 유형 6. 비전형적인 유전방식 7. 요약 6. 개인의 유전적 변이: 돌연변이와 다형성 1. 돌연변이 2. 인간의 유전적 다양성 3. 단백질의 유전되는 변이와 다형성 4. DNA의 유전되는 변이와 다형성 5. 의학 유전학에서 다형성의 이용 7장. 집단내의 유전적 변이 1. 인류집단의 유전적 다양성 2. 표현형과 유전인자형 그리고 유전인자 빈도 3. 하아디-와인베르그 법칙 4. X-연관 유전인자와 인자형의 빈도 5. 하아디- 와인베르그 평형상태에서 벗어나게 하는 요인 6. 결론 8장. 유전인자지도 작성 및 인간유전체 프로젝트 1. 인간 유전인자의 물리적 지도 작성 2. 연관분석에 의한 인간유전인자 지도 작성 3. 인간 유전인자지도의 활용 4. 인간 유전체 프로젝트 9장. 임상세포 유전학의 원리 1. 세포유전학의 소개 2. 염색체 이상들 3. 기원의 부모효과 4. 사람 감수분열에서의 염색체연구 5. 세포유전학적 영향을 가진 멘델 유전질환 6. 암의 세포유전학적 분석 10. 임상 세포유전학: 상염색체와 성염색체 질환 1. 상염색체 질환 2. 성염색체와 성염색체의 이상 11장. 분자성 질환의 원리: 혈색소 이상의 연구를 통한 이해 1. 돌연변이가 단백질 기능에 미치는 영향 2. 돌연변이가 정상 단백질들의 형성을 방해하는 생물학적 기전 3. 헤모글로빈 및 관련 질환 4. 헤모글로빈의 유전적 장애 12장. 유전 질환의 분자적 생화학적인 기초 1. 차별화된 부분의 단백질 돌연변이로 인한 질환 2. Enzyme Defects 3. 운반장애 4. 구조 단백질의 질환 5. 퇴행성 신경질환 6. 약리유전질환 13장. 유전질환의 치료 1. 유전질환치료의 최신 상황 2. 유전질환의 치료에 있어서 특별히 고려하여할 사항들 3. 치료 전략 14장. 면역계 유전학 1. 주조직 적합성 복합체 2. 면역글로불린 3. T 세포 항원 수용체 4. 면역계내 단일 유전인자 질환 15장. 복합 유전질환의 유전학 1. 정성적 질환 특성의 유전분석 2. 정량적 특성의 유전분석 3. 복합 특성의 유전인자 지도화 4. 복합 유전질환 16장. 유전학과 암 1. 암 생물학 2. 암의 유전적 기초 3. 암 유전인자들 4. 암 억제유전인자 5. 클론진화에 의한 암 진행 4. 암과 환경 5. 결론 17장. 발생의 유전학적인 힘 1. 발생생물학의 소개 2. 발생 유전인자들 3. 초기발생: 수정에서 낭배형성까지 4. 발생동안의 유전인자 발현 5. 임상실습의 발생유전학 6. 발생유전학의 최근의 진보와 잠재적 응용들 18장. 산전진단 1. 산전진단의 적응증 2. 산전진단을 위한 유전상담 3. 산전진단을 위한 최신 기술 4. 임상검사 5. 유전질환의 예방과 치료에 대한 산전진단의 효과 6. 결론 19장. 유전상담과 위험도 평가 1. 유전상담 2. 유전상담의 증례관리 3. 재발 위험의 결정 4. 결론 20장. 유전학과 사회 1. 집단에 대한 유전질환의 선별검사 2. 의학 유전학에서의 윤리적논점 3. 유전인자 빈도에 영향을 주는 우생학과 열성학의 영향 4. 결론