서문
프롤로그: 우리가 태어나던 순간의 유전자
제1부 유전자로 이해하는 인간
1장 〈발견〉 대물림되는 ‘물질’의 정체, DNA
- 멘델의 법칙에서 핵산의 구조까지(19세기~1950년대)
단백질에 대한 집착, 결론은 DNA
인간 유전 질환의 실마리를 찾다
2장 〈분자〉 미시 세계로의 치열한 항해
- 유전자 = 단백질을 만드는 DNA 부위(1950~1990년대)
이중의 나선 모양인 DNA, 그리고 센트럴 도그마
분자 수준에서 유전자 개념의 정립
질병의 미시적 탐색과 인간게놈지도를 작성할 결심
3장 〈해독〉 거의 손에 잡힐 듯 다가온 생명의 설계도
- 인간게놈지도의 초안 작성(1990~2003년)
두 연구진의 경쟁적 발표
더욱 복잡해진 유전자 개념
인간만의 특성, 실마리는 풀렸다
4장 〈심화〉 포스트 게놈 시대의 개막
- 한국인 100만 명 프로젝트에서 오믹스까지(2004~2020년대)
질환의 원인 규명과 인간의 기원
인구 집단별 게놈프로젝트 추진
전사체학, 단백질체학, 그리고 대사체학
5장 〈통합〉 내 유전자를 해석하는 종착지
- 후성유전학, 장내 미생물, 표현형프로젝트(1940~2020년대)
수정란 이후 추가된 조절 장치, 후성유전
내 속에 너무 많은 다른 게놈, 미생물 유전체
남은 관문, 인간 표현형의 표준화
2부 유전자를 사용하는 인간
6장 〈논란〉 사회적 합의의 필요성, ELSI 프로그램
- 특허, 차별, 선택의 딜레마(1970~2020년대)
공유 vs 사유, 인류의 유전 정보는 누구 것인가?
직장과 보험에서의 차별과 프라이버시 침해
7장 〈검사〉 당신의 유전자는 안녕하신가요?
- 나를 식별하고 질병과 개인 특성을 예측하다(1980~2020년대)
논코딩 DNA에서 발견된 유전자 지문
병원 유전자 검사, 엄격한 절차와 까다로운 해석
DTC 유전자 검사, 개인 취향에서 질병 유사 항목까지
8장 〈변형〉 크리스퍼 혁명과 유전자치료
- 기능이 향상된 맞춤형 아기는 실현될까?(2000~2020년대)
세 가지 유형의 맞춤형 아기
유전체 편집의 최전선, 크리스퍼/카스9
본격화되는 인간 유전자치료
9장 〈합성〉 생명의 설계와 제조를 꿈꾸다
- 인간게놈의 ‘읽기’에서 ‘쓰기’로의 전환(2000~2020년대)
인간게놈을 ‘합성’하는 프로젝트
바이러스에서 최소 세포까지
상상을 뛰어넘는 성취와 우려
참고문헌
[본 문]
첨단 생명공학은 우리 평범한 시민에게 실제로 어떤 혜택을 주고 있으며, 우려되는 바는 무엇인가. 필자의 오랜 관심사였다. 2000년대 초반 완성된 인간게놈프로젝트, 식품과 사료로 쓰이고 있는 유전자 변형 식품(GMO), 집에서 간단히 내 유전 정보를 확인할 수 있는 DTC 유전자 검사, 자연에 없는 생명체를 실험실에서 제조하는 합성생물학. 이들 주제에 대한 저술과 강연 활동을 이어 오면서 늘 중심에는 ‘유전자’라는 공통어가 있었다. 하지만 그 의미가 조금씩 다른 것 같다는 막연한 느낌을 지울 수 없었다. - 5쪽
지금까지의 내용을 한 문장으로 요약해 보면 다음과 같다. ‘우리는 부모의 생식 세포를 통해 유전자를 절반씩 물려받는다.’ 그러나 우리의 생물학적 형질은 부모의 형질을 단순히 합친 것에 그치지 않는다. 실제로 아버지나 어머니 중 한쪽의 형질만 대물림되기도 하고, 두 사람의 형질이 섞여 나타나기도 하며, 때로는 부모와는 전혀 다른 새로운 형질이 발현되기도 한다. 이러한 다양성은 어떻게 생겨나는 것일까? 여기서는 수정에서 출생까지의 기간에 한정해 그 이유를 개략적으로 확인해 보자. - 24쪽
1980년대에 들어서면서 과학계는 인간의 전체 유전 정보를 구체적으로 밝히기 위해 두 가지 방향에서 게놈지도를 작성하기 시작했다. 하나는 미국 에너지부의 주도로 30억 개 염기서열을 알아내려는 흐름이었다. 인간의 염색체를 동일한 길이의 조각으로 자르고 각 조각의 염기서열을 확 인한 후 이들을 종합하려는 시도였다. 다른 하나는 미국 국립보건원을 중심으로 특정 유전자들이 염색체 전반에서 어디에 위치하는지를 규명하려는 흐름이었다. 이 두 가지를 통합한 연구 사업이 바로 인간게놈프로젝트였다. - 88쪽
2002년 미국, 유럽, 중국, 일본 등의 연구진은 또 하나의 야심 찬 프로젝트에 착수했다. 특정 인구 집단별로 1% 이상 빈도로 나타나는 SNP의 양상을 파악해 생물학적 특성과 질병의 원인을 규명하겠다는 시도였다. 이른바 ‘햅맵 프로젝트(HapMap Project)’의 출범이었다. - 150쪽
인간을 대상으로는 얻을 수 없는 흥미로운 실험 결과가 도출되기도 했다. 생존에 반드시 필요한 유전자의 발굴이었다. KMPC는 마우스의 배아에서 유전자를 하나씩 제거해 나가면서, 발생 초기부터 생존하지 못하게 하거나 조직과 기관에 장애를 일으키는 유전자가 무엇인지 파악했다. 바로 건강한 생체로 자라는 데 필수적인 유전자들이었다. 이들은 인간 배아의 생존과 발달에도 핵심적인 역할을 수행할 것으로 추정된다. - 201쪽
자녀가 축구선수가 되기를 원하십니까?
유전자 검사로 가능성을 확인해 보세요.
미국과 호주에서 실제로 등장한 적이 있는 홍보 문구다. 특정 유전자를 분석해 아이의 운동 능력이나 스포츠 잠재력을 예측한다고 주장하며 검사를 권유하는 내용이다.
물론 조금만 생각해 보면 상식적으로 말이 되지 않는다. 운동 능력은 개념 자체가 모호할 뿐 아니라 성장 과정에서 음식 섭취나 훈련의 정도 같은 후천적 요인에 의해 형성된다는 사실이 잘 알려져 있다. - 257쪽
유전자를 잘라낼 수 있는 규모도 훨씬 커졌다. 인간이 원하지 않는 유전자의 기능을 없애고 싶을 때, 과거에는 크기가 너무 커서 일부만 변형시킬 수 있었던 데 비해 이제는 유전자 자체를 ‘지워 버리는’ 일을 할 수 있다. 단적인 예로 고양이에 알레르기 반응을 보이는 사람이 있다면 고양이 의 배아에서 알레르기 유발 유전자를 통째로 없애면 된다. - 289쪽
최근 과학계에서 새롭게 보고되는 성과들을 계속 접하다 보면 이런 생각을 떨치기 어려워진다. 예를 들어 이스라엘 와이즈만 과학연구소는 난자나 정자 없이 인간의 줄기세포만으로 배아와 비슷한 구조를 만드는 데 성공했다고 2023년 9월 6일 자 《네이처》에 발표했다. 이 배아 유사체는 실제 배아가 수정 후 14일이 경과한 시점, 즉 자궁에서의 착상이 완료되고 초기 형태가 드러나는 단계와 유사했고, 임신 테스트에서 양성 반응이 나올 정도로 특정 호르몬을 분비했다. - 321쪽
“유전자는 시작일 뿐, 결론이 아니다”
부모 탓도, 운명 탓도 아닌
‘나’라는 존재의 과학
왜 우리는 ‘유전자=운명’이라고 믿게 되었을까. 많은 사람들이 자신의 성격, 능력, 건강까지도 결국 유전자에 의해 정해진다고 생각한다. ‘타고났다’는 말이 일상에서 너무나 자연스럽게 사용된다. 하지만 이 믿음은 과학적 사실이라기보다 유전자를 지나치게 단순화한 결과에 가깝다. 이 책은 그 지점에서 출발한다. 그리고 한 문장으로 기존 인식을 뒤집는다.
“유전자는 전달되지만, 그대로 실현되지는 않는다.”
1부 유전학의 흐름: ‘설계도’라는 오해는 어떻게 만들어졌는가
이 책은 먼저 멘델의 유전 법칙에서 시작해 DNA의 발견, 분자생물학의 발전, 인간게놈프로젝트에 이르기까지 유전학의 흐름을 짚는다. 특히 중요한 점은, 유전자 개념이 처음부터 명확했던 것이 아니라는 사실이다.
멘델의 ‘유전 인자’는 추상적 개념이었고, DNA 발견 이후 물질로 구체화되었으며, 인간게놈프로젝트 이후에는 ‘정보’로 확장되었다. 이 과정에서 유전자는 점점 더 ‘설계도’처럼 이해되기 시작했다. 이 책은 그 흐름 자체를 다시 해석한다. 유전자는 고정된 결과를 만들어 내는 코드가 아니라 조건에 따라 다르게 작동하는 시스템이라는 점을 강조한다.
2부 유전자와 현실: 예측은 왜 빗나가는가
같은 유전자를 가지고도 왜 전혀 다른 결과가 나타날까? 이 질문에 대해 책은 구체적인 과학 개념을 통해 설명한다. 유전자는 존재한다고 해서 항상 작동하는 것이 아니며, 발현 과정 자체가 정교하게 조절된다. 또한 환경에 따라 유전자 발현이 달라지는 후성유전학적 메커니즘이 작용하고, 장내 미생물과 같은 요소 역시 인간의 특성 형성에 중요한 변수로 개입한다. 여기에 돌연변이와 변이가 더해지면서, 예측을 벗어나는 변화가 끊임없이 발생한다.
이처럼 다양한 요소들이 복합적으로 작용하면서, 유전자는 더 이상 결과를 ‘결정’하는 요인이 아니라 ‘가능성의 범위’를 제공하는 요소로 이해된다. 결국 인간은 유전자 하나로 설명되는 존재가 아니라 유전자와 환경, 시간과 우연이 얽혀 만들어진 결과다.
유전자 기술: ‘가능성’에서 ‘선택’으로
이 책은 유전자를 이해하는 데서 멈추지 않고, 그 지식이 실제로 어떻게 활용되고 있는지까지 확장해 보여 준다. 질병 위험을 예측하는 유전자 검사(DTC), 특정 유전자를 직접 수정하는 크리스퍼 편집 기술, 그리고 생명을 설계하려는 합성생물학에 이르기까지, 다양한 기술이 이미 현실 속에서 작동하고 있다. 이런 기술들은 더 이상 먼 미래의 이야기가 아니라, 개인의 건강과 진로, 삶의 선택에 직접적인 영향을 미치는 문제로 다가왔다.
이때 우리가 마주하게 되는 질문은 단순하다. “무엇이 가능한가”가 아니라 “우리는 무엇을 선택해야 하는가”다. 이 책은 그 질문을 외면하지 않는다. 과학적 원리를 충실히 설명하는 동시에, 그에 따르는 사회적·윤리적 쟁점을 함께 제시하며 독자가 스스로 판단할 수 있는 시각을 제공한다.
이 책의 또 하나의 강점은 복잡한 내용을 전달하는 방식에 있다. DNA 구조와 유전자 발현 과정, 유전체 분석과 같은 어려운 개념들을 다양한 그림과 표로 정리해 독자가 흐름 단위로 이해할 수 있도록 구성했다. 단순히 정보를 전달하는 데 그치지 않고, “왜 이런 결과가 나타나는가”를 따라가게 만드는 구조 덕분에 독자는 개별 지식이 아니라 생명과학을 바라보는 틀 자체를 얻게 된다.
타고난 나에서, 만들어지는 나로
이 책이 궁극적으로 전하는 메시지는 분명하다. 유전자는 나를 설명하는 출발점이지만, 나를 결정하는 결론은 아니라는 점이다. 부모로부터 물려받은 유전자는 바꿀 수 없지만, 그것이 어떻게 발현될지는 환경과 선택, 그리고 시간에 따라 달라진다. 이 관점은 독자의 시선을 근본적으로 바꾼다. “나는 원래 이런 사람이야”라는 단정 대신, “나는 어떻게 형성되고 있는가”라는 질문으로 나아가게 만든다.
결국 이 책은 유전자에 대한 설명을 넘어, ‘나’를 과학적으로 다시 해석하게 만드는 책이다. 나는 어디에서 왔는가, 그리고 나는 무엇으로 이루어져 있는가라는 질문을 생명과학의 언어로 끝까지 밀고 나간다.