[목 차]
프롤로그: 고셔병은 치료제가 있는 희귀질환입니다
PART 1 질환 이해하기
환자와 그 가족이 겪는 일반적인 질병 경로
기억에 남는 환자
고셔병의 역사
고셔병의 진단
고셔병의 생물학적 지표 (바이오마커)
고셔병의 치료 및 관리
진단 이후 맞닥뜨리는 다양한 일들
기억에 남는 환자
고셔병 치료법 실제 적용과 고려할 점들
PART 2 질환 치료하기
PART 3 질환 함께하기
환자와 가족이 흔히 하는 질문
기억에 남는 환자
현재 연구 중인 새로운 치료법
에필로그 환자와 가족에게 전하는 희망의 메시지
[본 문]
P. 8~9
제가 1995년에 처음으로 효소대체요법 치료를 시작했을 당시 두 살이었던 아이는 이제 30대가 되었습니다. 보호자는 이 아이의 치료를 위해 매년 아파트 한 채 값에 해당하는 약값을 부담해야 했습니다. 치료 효과가 눈에 띄게 좋아 치료를 중단하기도 어려운 상황이었습니다. 우여곡절 끝에 1998년에 이르러서야 의료비 지원사업을 통해 도움을 받을 수 있었고, 2009년이 되어서야 ‘희귀질환 산정특례제도’가 도입되어 모든 환자들이 경제적 부담 없이 치료를 받을 수 있게 되었습니다. 지난 30년간 고셔병의 치료는 놀라울 만큼 발전해 왔습니다. 그러나 아직도 효소대체요법에는 미충족 수요(Unmet need)가 많습니다. 효소는 분자량이 커서 중추신경계를 투과하지 못하기 때문에, 효소대체요법은 신경 증상 개선에는 효과가 없습니다. 이에 따라 경구 투여가 가능한 여러 화학적 합성물들이 사용되거나 임상시험 중에 있습니다._ 고셔병 프롤로그
P. 59~60
간 및 비장의 크기, 헤모글로빈 수치, 혈소판 수치, 골수 침범 점수(BMB score), 골밀도 검사(DEXA), 질병 중증도 점수(DS3 scoring) 등이 주요 임상적 생물학적 지표로 활용된다. 간이나 비장의 크기나 골 침범을 평가하기 위해서는 자기공명검사(MRI)가 우선적으로 권장된다. 간과 비장의 크기는 초음파 또는 전산화단층촬영(CT)으로 평가하고 추적 관찰할 수도 있으나, 부정확하거나 잦은 방사선 노출 때문에 잘 권장되지 않는다. 뼈 침범 정도를 확인하기 위해 단순 X-ray는 권장되지 않으며, 골 MRI가 우선적으로 추천되고 골밀도 검사도 시행할 수 있다. 폐 침윤 정도를 알기 위해서는 고해상도 전산화단층촬영(HRCT)이 필요하며, 신경 증상이 있는 경우 뇌 MRI 검사가 필요하다. 아울러 안과적 검사와 청력 검사도 필요하며, 특히 만성신경병형의 경우 안과적 검사가 중요하다._ Part2 고셔병 치료하기
P. 121
과거에는 진단을 받기까지 오랜 시간이 걸리거나, 원인 불명의 질환으로 진단조차 받지 못하는 경우도 많았습니다. 그러나 이제는 신생아시기에 스크리닝 검사를 하여 조기에 진단할 수 있는 발판이 마련되었습니다. 특히 한국인의 경우, 신경병형 고셔병의 비율이 높아 기존의 효소대체요법이나 기질감소요법의 효과가 제한적이었습니다. 그러나 현재 많은 연구자들이 신경병형 고셔병을 대상으로 여러 임상시험을 진행하고 있습니다. 그중에서도 유전자 치료 전략은 관심을 가지고 지켜볼 일입니다. 머지않은 미래에는 신경병형 고셔병 환자도 조기에 효과적인 치료가 가능하여 정상적인 삶을 영위할 수 있는 날이 올 것이라는 희망을 가져봅니다._ 고셔병 에필로그)
희귀·난치성 질환 환자와 가족의 막막한 여정,
『KMI 희귀난치 희망총서』와 함께 길을 찾다!
희귀·난치성 질환은 환자와 가족에게 단순히 병 그 자체의 고통만 주는 것이 아니다. 일상생활 속에서 치료와 관리에 대한 불확실성, 앞으로의 삶에 대한 두려움이 늘 함께한다. 여기에 더해 환자와 가족을 가장 힘들게 하는 문제는 바로 정보의 부족이다. 흔한 질환은 TV 건강 프로그램, 인터넷 포털, 유튜브 등에서 손쉽게 정보를 얻을 수 있다. 관련 서적도 다양하고, 같은 질환을 경험한 환자들의 이야기도 쉽게 접할 수 있다. 그러나 희귀·난치성 질환은 다르다. 환자 수가 적다 보니 언론이나 대중매체에서 다뤄지는 경우가 드물고, 인터넷에 떠도는 정보도 단편적이거나 오래된 것이 대부분이다. 일부는 정확하지 않은 내용이어서, 오히려 환자와 가족의 혼란과 불안을 키운다.
결국 환자와 가족은 진료실 문을 나서는 순간부터 막막함 속에 서 있게 된다. 어디서부터 정보를 찾아야 할지, 어떤 선택이 옳은지 알기 어렵다. 이때 필요한 것은 단순한 지식 전달이 아니라, 신뢰할 수 있는 최신 의학 정보, 환자 입장에서 이해할 수 있는 설명 그리고 치료 여정을 함께 걸어가는 동반자의 목소리다.
『KMI 희귀난치 희망총서』는 이러한 공백을 메우고자 기획되었다. 이번에 출간된 첫 세 권은 ‘염증성 장질환’, ‘고셔병’, ‘파브리병’이라는 각기 다른 질환을 다루지만, 공통적으로 조기 진단의 중요성, 표준 치료의 이해, 장기적 관리의 필요성을 강조한다. 얇은 분량 속에 꼭 필요한 핵심을 담아, 환자와 가족이 실제 생활에서 활용할 수 있는 실질적인 안내서로 자리매김했다. 무엇보다 이 시리즈는 단순한 의학 지식 전달을 넘어, 저자가 직접 경험한 환자 사례와 환자·가족에게 보내는 편지를 통해 공감과 위로를 함께 전한다는 점에서 의미가 크다. 환자와 가족에게는 치료의 길잡이이자 마음의 동반자가 되고, 의료진과 일반 독자에게는 희귀질환을 이해하는 귀중한 자료가 될 것이다.
이번 시리즈는 앞으로 연간 6~10종씩, 3~5년에 걸쳐 총 30종을 발간할 예정이다. 향후 출간될 도서 목록에는 혈우병, 척수성 근위축증(SMA), 뇌전증, 복합부위통증증후군(CRPS), 신경섬유종증 1형, 진행성 가족성 간내 담즙정체증(PFIC), 중증복합면역결핍증, 전신 홍반성 루푸스(SLE), 중증근무력증, 림프종 등 다양한 희귀질환들이 망라돼 있다. 여러 희귀난치성 질환 중에서도 환자가 ‘비교적’ 많고 표준 치료법이 존재하며 의료적·사회적 지원 가능성이 있는 질환들을 우선적으로 선정한 결과다. 이는 해외에서 유례를 찾아보기 힘든 장기 프로젝트로, 희귀질환 환자와 가족의 삶의 질 향상과 사회적 인식 개선에 크게 기여할 것으로 기대된다. 『KMI 희귀난치 희망총서』는 국내 희귀질환 출판의 새로운 이정표가 될 것이다.